Система гемостаза организма — это сложный комплекс веществ, который обеспечивает своевременное свертывание крови при повреждении тканей и сосудов. При нарушении свертывания кровь может долго не останавливаться и проникать через неповрежденные сосуды, или же свёртываться, образуя тромбы, которые приводят к закупориванию сосудов и нарушению кровоснабжения органов.
Основные проявления нарушения свертывания — повышенная кровопотеря при травмах и операциях, длительное время остановки кровотечения, геморрагические инсульты (кровоизлияние в органы и ткани).
Основные проявления нарушения противосвертывающей функции — образование кровяных сгустков в ненужных местах или в избыточном количестве, слишком медленное последующее растворение этих сгустков. В результате происходят инфаркты и ишемические (связанные с недостатком кровоснабжения) инсульты различных органов.
Генетический анализ может предсказать риск возникновения осложнений, связанных с нарушением свертывающей и противосвертывающей системы.
Анализ рекомендуется перед крупными операциями, а также пациентам, в чьей истории или у ближайших родственников были инсульты, инфаркты, тромбозы сосудов, проблемы с остановкой кровотечения, осложнения беременности, перед приемами КОК и ГЗТ.
Тромбообразование чаще вызвано комбинацией генетических и средовых факторов. При наличии наследственного склонности к тромбофилии и высоком генетическом риске средовые факторы становятся критически важными. Их минимизация способна снизить риск тромбов. Среди них ключевые:
Склонность к усилению активности тромбоцитов повышает риск артериальных тромбозов, в сочетании с дислипидемией повышен риск инфаркта миокарда и ишемического инсульта.
Микротромбообразование
значительно превышает
Предрасположенность к усилению тромбоцитарной активности
среднепопуляционный
Предрасположенность к гиперкоагуляции
среднепопуляционный
Риск гипергомоцистеинемии
превышает
Ген
1) FII
2) FV
3) FGB
4) FXIII
5) FVII
6) GPIa
7) GpIIIa
8) PAI
Генотип
1) G/G
2) G/G
3) G/G
4) G/T
5) G/G
6) C/C
7) T/T
8) 4G/4G
Функция гена
1) Ген отвечает за синтез белка протромбина. Протромбин (коагуляционный фактор II или F2) является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе расщепления протромбина образуется тромбин, участвующий в образовании кровяных сгустков, препятствующих кровотечениям.
2) Ген отвечает за производство фактора свертывания крови V-белка, способствующего образованию тромбина из протромбина, одного из главных компонентов системы свертывания.
3) Ген кодирует бета-фибриноген — один из фрагментов фибриногена (фактор свертывания крови I). Фибриноген — растворимый белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена на заключительном этапе свертывания крови образуется нерастворимый белок фибрин, который образует основу фибринового тромба. В нормальных условиях этот механизм устраняет повреждения сосудов и препятствует кровотечению.
4) Ген F13A1 кодирует часть 13-го свертывающего фактора крови — белка, ответственного за конечную стадию в каскаде свертывания. При активации системы свертывания крови 13-й фактор активируется тромбином и вызывает соединение молекул фибрина между собой. Фибрин — основа сгустка крови, он стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови.
5) Ген кодирует образование фактора 7 свертывающей системы крови. Это гликопротеин, который при повреждении кровеносных сосудов вместе с другими факторами свертывания запускает каскад реакций, приводящий к образованию кровяного сгустка и остановке крови.
6) Ген кодирует белок интегрин альфа2, находящийся на мембране нескольких видов клеток, включая тромбоциты (клетки, отвечающие за свертываемость крови) и входит в состав рецептора к коллагену. Соединяясь с коллагеном, этот рецептор активирует тромбоциты для запуска процесса свертывания крови. В норме этот механизм служит для остановки кровотечений.
7) Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы рецептора фибриногена (белок свертывания крови) на тромбоцитах. Когда фибриноген соединяется с этим рецептором, тромбоциты начинают склеиваться друг с другом, обеспечивая остановку кровотечения.
8) Ген кодирует выработку белка SERPINE1(или PAI-1), который является одним из основных компонентов системы растворения тромбов в организме. Его главная задача при возникновении кровяного сгустка на месте повреждения сосуда — предотвратить преждевременное растворение этого сгустка и не допустить возобновления кровотечения. Также белок SERPINE1(PAI-1) является участником острой фазы любого воспаления.
Интерпретация (ассоциировано с)
1) Норма
2) Норма
3) Норма
4) Выявлен небольшой протективный эффект в отношении тромбообразования
5) Норма
6) Норма
7) Норма
8) Риск венозного тромбоза. Снижен эффект аспирина в отношении профилактики инфаркта миокарда.
